近期，美国 17 岁高中生 Edward Kang 开发出了一款有些反直觉的 AI 工具：通过视网膜图像预测与眼睛无关的疾病——自闭症谱系障碍（ASD）和（ADHD）。
这款 AI 工具名为 RetinaMind，利用视网膜图像训练 AI 模型，以百分比形式呈现对视网膜图像的置信度，通过这样的方式在疾病早期对 ASD 以及 ADHD 进行识别和诊断，准确率达 89%。不仅如此，该工具还可以帮助分析疾病基因机制（如 ABCA4）的潜在变化。
基于该成果，Kang 获得了 2026 年 Regeneron 科学天才奖二等奖及 17.5 万美元奖金。该竞赛被美国科学学会誉为“全美历史最悠久、最负盛名的高中生科学与数学竞赛”。
早期诊断难在哪？
ASD 是美国增长速度最快的神经发育障碍疾病之一，它的特征是持续存在社交沟通和社交互动方面的缺陷。根据相关统计，在美国每 54 名儿童中就有 1 名患有 ASD。而 ADHD 是一种儿童期最常见的疾病，患者持续存在注意力不集中或多动冲动模式，这种模式会干扰患者的功能或发育，约 700 万美国儿童曾被诊断为 ADHD。
ASD 和 ADHD 有一定的共性，它们都是源于神经系统的疾病，通常与大脑功能具有密切的关系。一般来说，ASD 和 ADHD 患者伴有智力或学习障碍、语言障碍以及运动协调问题。
尽管相关研究表明，早期干预这两种疾病可为患者带来更好的长期效果，但由于它们缺乏生物标志物且诊断主观性强，在临床上早期诊断 ASD 和 ADHD 充满挑战。
当下，ASD 和 ADHD 的诊断依赖发育和行为方面的相关测试，例如美国精神病学会的《精神疾病诊断与统计手册》（DSM）、自闭症诊断观察量表（ADOS）和康纳斯评定量表（CRS），但诊断周期可能需要数月甚至数年。
这种疾病早筛工具意义重大，它将 ASD 或 ADHD 的诊断从行为结果转向了更客观、可量化的生物信号。Kang 对媒体表示：“我希望 RetinaMind 能够帮助患者实现更早的治疗，进而提高全世界数百万 ASD 和 ADHD 的生活质量。”
他想把行为观察变成生物信号
Kang 是新泽西州哈肯萨克市博根县学院的高年级学生，他将于 2026 年秋季入学麻省理工学院攻读本科学位。
2023 年，Kang 从一篇来自香港中文大学 Benny Zee 教授团队的论文 [1] 中获得灵感，相关研究利用视网膜图像对自闭症进行诊断。他意识到，如果能将临床观察数据转化为可量化的生物标志物，有可能突破现有 ASD 诊断滞后性的瓶颈。
在项目伊始阶段，Kang 的目标是将现有模型改进得更准确和强大。在高中校友的介绍下，他于去年秋天作为实习生参加了罗格斯大学的自闭症研究、教育和服务中心（RUCARES）项目，不仅接触到自闭症的评估、数据研究，还实际观察到临床医生如何治疗患者，并与专业人士进行交流。
“这个项目激发了我对神经科学的热爱，我亲眼目睹了此前只在研究论文中读到过的自闭症治疗方法，定性且以人为本的疗法与定量数据收集相结合的方式令我惊叹不已。”他说。
随着研究的深入，他发现自己的思考已经不局限于模型的运作。诊断疾病只是第一步，他更想做的是，让模型在生物学上识别疾病的亚型，然后真正在临床上帮助患者进行更好的治疗，甚至提供长期支持。
Kang 并没有编程的相关背景，因此他通过在线课程自学了编程和机器学习方面的基础知识。模型最初版本是一个基础的（CNN），该模型仅接收图像，获取诊断结果，并根据模型预测诊断结果的准确程度来训练模型。
在初代模型基础上，他对模型的版本进行了迭代，并将 ADHD 也纳入模型。识别不同的疾病是一项难度更高的任务，也具有更重要的临床意义。“区分神经典型人群和自闭症患者并不难，现有的研究已经达到很高的准确率。”Kang 说。
此外，他还运用集成学习技术来提升模型的准确性和有效性。这样，当向模型提供一张视网膜图像时，其不仅能对 ASD 和 ADHD 进行诊断预测，还能结合结果计算出平均值。“使用多个模型并采用投票机制意味着结果更可靠，它往往更准确，性能也能得到提升。”他解释道。
视网膜：窥探脑疾病的窗口
视网膜与脑组织同源，属于中枢神经系统延伸。正因如此，可通过视网膜的细微变化，来发现神经发育异常。
自 2024 年底以来，Kang 将重点放在探索导致 ASD 和 ADHD 患者视网膜差异的潜在生物学机制，该方向有利于帮助检测视网膜差异的成因。
他使用了梯度加权类激活映射（GradCAM），这是一种可解释 AI 技术，能够识别图像中对模型进行预测最有用的特定区域。该技术通过探索 CNN 的内部运作机制，帮助确定模型在完成任务时参考了初始输入图像的哪个区域。“这意味着，能够基于此判断视网膜的哪个部分对于诊断 ASD 和 ADHD 至关重要。”Kang 解释道。
医疗 AI 最大的问题，不是准确率，而是它为什么这么判断。为了辅助诊断，RetinaMind 会生成视网膜图像的热图可视化，并用红色突出显示促成诊断的关键部分，在一定程度上避免了“黑箱”问题。
此前，已有研究人员发现 ASD 或 ADHD 患者的视网膜特征与常人存在显著差异。例如，光学相干断层扫描（OCT）等专业工具能够检测黄斑、视网膜神经纤维层及其他区域的长度、厚度和深度差异。然而，由于这些指标的差异性很小，且存在与神经典型个体的正常范围的大量重叠，仅凭视网膜图像很难精准诊断 ASD 或 ADHD。
这些复杂的问题恰好是 RetinaMind 模型的优势，它能够同时检测和组合极其细微的视网膜特征。值得关注的是，Kang 的研究中发现了十余个可能与 ASD 和视网膜发育相关的候选基因。
其中，ABCA4 基因编码一种负责视网膜解毒的蛋白质。模型结果显示，与对照组相比，ABCA4 的表达量较低。这表明，自闭症患者可能因缺乏这种解毒蛋白而导致视网膜毒性增加和退化，这也可能对观察到的视网膜差异做出合理的解释。
Kang 表示，他希望这些基因能够帮助解答一个复杂的问题：为什么神经发育障碍患者的视网膜发育存在差异？
需要了解的是，视网膜差异可能并非某些疾病特有，而是预示着某些普遍存在的脑部神经系统疾病。目前，RetinaMind 模型对 ASD 和 ADHD 主要停留在疾病层级的识别阶段，而两种疾病还存在不同的病症，未来还有更广阔的探索空间。
正如 Kang 在媒体采访中所提及的那样，“诊断只是研究的开始”。他计划在未来的模型训练中，进一步对自闭症的轻度、中度和重度进行区分。
RetinaMind 更重要的价值在于，AI 正在将原本无法直接观察的神经发育差异，转化为一种可量化、可筛查、可提前发现的生物信号。
参考资料：
1.https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2020.100588
2.https://www.smithsonianmag.com/innovation/this-high-schooler-developed-an-ai-tool-to-diagnose-autism-and-adhd-using-the-retina-180988694/
3.https://www.rutgers.edu/news/internship-helps-high-school-senior-rethink-what-autism-diagnostics-should-do
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